Hoe om Fanconi-anemie te diagnoseer

Fanconi anemie (FA) is `n oorerflike siekte wat ontstaan ​​uit beenmurglasies, sagteweefsel wat in jou bene voorkom en wat witbloedselle produseer. Hierdie letsels belemmer die produksie van witbloedselle en kan ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak, soos leukemie, wat `n soort kanker vir die bloed is. Fanconi-anemie is `n bloedverwante wanorde, maar dit kan ook die organe, weefsels en stelsels van die liggaam beïnvloed - en kan veroorsaak dat `n persoon hoër risiko het om kanker te ontwikkel. Die siekte word gewoonlik voor 12 jaar gediagnoseer, maar dit kan in die kinderjare en selfs voor die geboorte opgespoor word.

stappe

2

Neem eksamens om die geen te identifiseer. As jy nie met sekerheid weet as jy die Fanconi-anemie-gen dra nie, is daar verskeie toetse wat jy kan doen met behulp van `n genetiese spesialis. As geen ouer die geen dra nie, sal hulle kinders nie Fanconi se bloedarmoede kry nie. Alhoewel albei ouers so `n geen het, is daar slegs `n kans dat 1 uit 4 kinders Fanconi se bloedarmoede sal kry.

3

Evalueer `n fetus om vas te stel of dit die geen het. Daar is twee toetse vir `n ontwikkelende fetus: chorioniese villus monsterneming en amniosentese. Beide toetse word uitgevoer in `n dokter se kantoor of in `n hospitaal.

4

Identifiseer die simptome van Fanconi anemie. Nadat die kind gebore is, moet jy seker maak of jy sekere fisiese gebreke het wat die teenwoordigheid van Fanconi-anemie openbaar. U sal sommige van hulle op u eie kan identifiseer, maar ander sal die evaluering van `n dokter benodig.

2

Identifiseer algemene afwykings in die kop en gesig. Tussen hierdie het ons `n klein of groot kop, `n klein onderkaak, `n gesig soortgelyk aan dié van `n voël, `n uitsteekende en skuins voorkop, ens. Sommige pasiënte het `n lae haarlyn en nek met plooie.

3

Identifiseer die defekte in die skelet. Die persoon mag `n duim ontbreek, of dit mag vervorm word. Die arms, onderarms, heupe en bene mag kort, geboë of abnormaal gevorm wees. Die hande en voete kan `n abnormale hoeveelheid bene hê, en sommige pasiënte sal 6 vingers hê.

4

Identifiseer genitale defekte by mans en vroue. Dit is duidelik dat mans en vroue verskillende genitale stelsels het, so jy sal verskillende tekens moet identifiseer.

5

Identifiseer ander ontwikkelingsprobleme. `N Baba kan `n lae geboorte gewig hê as gevolg van onvoldoende voeding in haar ma se baarmoeder. Dit is waarskynlik dat die kind nie teen `n normale spoed sal groei nie en dat hy korter en dunner sal wees as ander kinders van dieselfde ouderdom. Alle soorte bloedarmoede veroorsaak `n onvoldoende suurstofvoorsiening vir verskeie weefsels, wat beteken dat die pasiënt in die algemeen wanvoed sal word. Onvoldoende breinontwikkeling kan `n lae IK of leerprobleme genereer.

6

Gee aandag aan die klassieke tekens van bloedarmoede. Fankoni anemie is `n soort bloedarmoede, so dit sal baie simptome van ander tipes siektes voorlê. As u aan hierdie simptome ly, beteken dit nie altyd dat dit te danke is aan Fanconi-anemie nie, maar dit is `n waarskynlikheid.

7

Identifiseer die tekens van verlaagde witbloedselle. Witbloedselle vorm die liggaam se natuurlike verdedigingstelsel teen verskeie infeksies. As die beenmurg onbehoorlik werk, sal die produksie van witbloedselle afneem en hierdie natuurlike verdediging sal verlore raak. Die kind sal maklik infeksies ontwikkel weens die organismes wat normale mense kan hanteer. Hierdie infeksies hou gewoonlik langer en is moeilik om te behandel.

8

Identifiseer die tekens van bloedplaatjie-uitputting. Bloedplaatjies is nodig vir die stolling van bloed. As u `n bloedplaatstekort het, sal snye en klein wonde langer bloei. Ook kan die kind maklik blou of petechiae ontwikkel. Klein rooi of pers gebiede op die vel ontstaan ​​as bloeding uit die klein vate onder die vel beweeg.

2

Neem toetse om aplastiese anemie te identifiseer. Fankoni anemie is `n tipe aplastiese anemie, wat beteken dat die beenmurg beseer word en nie die bloed selle behoorlik produseer nie. Om `n eksamen te doen, moet die dokter bloed trek, gewoonlik uit die arm. Hierdie bloed sal dan met `n mikroskoop ontleed word om `n volledige bloedtelling (CBC) of `n retikulosietelling uit te voer.

3

Aanvaar indiening aan `n sitometriese vloeitoets. Die dokter sal velselle inneem en kunsmatig in `n chemiese omgewing ontwikkel. As die steekproef FA het, sal die kultuur ophou ontwikkel in `n abnormale fase, wat die evalueerder sal waarneem.

4

Dien toe aan `n beenmurg aspirasie. Hierdie toets behels die verwydering van `n deel van jou beenmurg om dit direk te evalueer. Na verdoof die vel onder lokale verdowing, Dr. stel `n dik en wyd metaal naald in `n bone- gewoonlik in die been van die klos, die top van die sternum of die heupbeen.

5

Dien toe aan `n beenmurgbiopsie. As die pasiënt `n "droë naald" -resultaat het, moet die dokter `n beenmurgbiopsie verrig om die presiese toestand te kontroleer. Die prosedure lyk soos aspirasie, net dat dit `n breër naald gebruik en `n stukkie van die koordweefsel word gesny. Hierdie weefsel word dan met `n mikroskoop ondersoek om die persentasie beskadigde selle te evalueer.