Hoe om te weet watter toetse moet uitgevoer word om Down-sindroom op te spoor

Down-sindroom is `n chromosomale abnormaliteit (genetiese ongeskiktheid) in babas bewyse geestelike en fisiese eienskappe voorspelbaar, as sekere gelaatstrekke (skuins oë, dik tong, lae-set ore), klein hande met `n enkele Palmar styging, hartdefekte, gehoorprobleme, leerprobleme en `n verminderde intellek. Dit word ook trisomie 21 genoem omdat `n addisionele chromosoom by die 21ste paar aansluit om ongeskiktheid te veroorsaak. Baie ouers wil weet of hul ongebore kind Down-sindroom het, so daar is verskillende tipes voorgeboortelike eksamens en diagnostiese toetse wat gedoen kan word om dit te bepaal.

conținut

Stappe
Deel 1
Deel 2
Wenke

stappe

Deel 1

Doen sindroom sifting af

Prent getiteld Toets vir Downsindroom Stap 1

Sien jou dokter terwyl jy swanger is. Jou dokter of pediater kan jou vertel of jou kind `n Down-sindroom het wanneer hy of sy gebore is, maar as jy vooraf wil weet, vra jy oor verskillende soorte toetse. Prenatale siftingstoetse kan toon of daar `n toename in die waarskynlikheid is dat u ongebore kind Down-sindroom het, maar dit is nie `n perfekte skatting nie.

As `n prenatale siftingstoets `n toename in die moontlikheid toon dat u kind Down sindroom het, sal u dokter `n diagnostiese toets aanbeveel om veiliger te wees.
Die Amerikaanse Kollege van Verloskundiges en Ginekoloë (ACOG) beveel aan dat alle vroue (ongeag hul ouderdom) vir Down-sindroom gekeur word.
Daar is verskillende siftingstoetse wat verband hou met die duur van swangerskap en sluit in: die gekombineerde eerste trimester toets, die geïntegreerde siftingstoets en die gratis fetale DNA-analise.

Prent getiteld Toets vir Downsindroom Stap 2

Neem die gekombineerde eerste trimester toets. Die gekombineerde eerste trimester toets word gedurende die eerste 3 maande van swangerskap gedoen en bestaan uit twee stappe: `n bloedtoets en `n ultraklank eksamen. Die bloedtoets meet die vlakke van PAPPA-A (plasma proteïen A wat verband hou met swangerskap) en die hormoon HCG (menslike chorioniese gonadotropien) wat in jou liggaam geproduseer word. Daarbenewens word `n pynlose ultraklankondersoek op jou maag gebruik om `n area in die nek van die fetus wat die nuchale deursigtigheid genoem word, te bemiddel.

Die abnormale vlakke van PAPP-A en HCG dui gewoonlik aan dat daar iets ongewoon is met jou baba, maar nie noodwendig van Down-sindroom nie.

Die naschale translukiënt-opsporingstoets meet die hoeveelheid vloeistof wat daar ingesamel word. Abnormaal hoë hoeveelhede vloeistof dui gewoonlik op `n genetiese gestremdheid, maar nie net Down-sindroom nie.

Jou dokter sal jou ouderdom oorweeg (ouer wees met `n hoër risiko), die resultate van jou bloedtoets en die ultraklankbeelde om te besluit of jou fetus waarskynlik Down-sindroom sal hê.

Hou net in gedagte dat hierdie tipe toetse nie in alle gevalle van swangerskap uitgevoer word nie. As jy egter meer as 35 is, het jy `n hoër risiko om `n baba met Dow-sindroom te hê, en jou dokter kan toets aanbeveel.

Prent getiteld Toets vir Downsindroom Stap 3

Vra oor die geïntegreerde opsporingstoets. Toets geïntegreer opsporing is uitgevoer tydens die eerste en tweede trimester van swangerskap (binne die eerste 6 maande) en bestaan uit twee dele: `n toets van gekombineerde vertoning (bloedtoetse en ultraklank) uitgevoer in die eerste kwartaal ondersoek vlakke van PAPP-A en naschale translukensie (hierbo beskryf) en `n meer omvattende ontleding wat kyk na hormone wat verband hou met swangerskap en ander stowwe.

Die tweede kwartaal van die bloedtoets, die sogenaamde "quad skerm", meet vlakke van HCG, Alpha fetoproteïen (AFP), estriol en inhibien A in jou liggaam. Abnormale vlakke dui op `n genetiese of ontwikkelingsprobleem in u baba.

Hierdie toets is in wese `n opvolg van die gekombineerde eerste trimester toets, aangesien dit `n tweede gekombineerde bloedtoets toevoeg.

As u swanger is met `n baba met Down-sindroom, sal u hoër vlakke van HGC en inhibine A hê, maar laer vlakke van alfa-fetoproteïen en estriol.

Toets geïntegreer opsporing is so betroubaar as die gekombineerde toets die eerste kwartaal tot die waarskynlikheid dat jou kind Down-sindroom te skat, maar minder vals positiewes, dit wil sê, hulle het verkeerdelik minder vroue wat swanger is met `n kind met Down-sindroom.

Prent getiteld Toets vir Downsindroom Stap 4

Oorweeg toets vir gratis fetale DNA. Die gratis fetale DNS-toets ondersoek jou baba se (fetale) DNA-materiaal wat in jou bloed sirkuleer. `N Bloedmonster word geneem en die genetiese materiaal word ontleed vir abnormaliteite. Hierdie toets word gewoonlik aanbeveel as jy `n hoër risiko het om `n baba met Down-sindroom te hê (jy is ouer as 40) of `n abnormale uitslag op `n ander tipe siftingstoets.

Vir hierdie siftingstoets kan u na 10 weke u bloed tydens u swangerskap analiseer.

Die gratis fetale DNA-toets is baie meer spesifiek as ander Down-sindroom siftingstoetse. `N Positiewe resultaat beteken dat daar `n 98,6% kans is dat jou baba Down-sindroom het, terwyl `n negatiewe resultaat beteken dat daar `n 99.8% kans is dat jou baba dit nie het nie.

As hierdie DNA-toets positief is, sal jou dokter `n meer indringende diagnostiese toets aanbeveel om Down-sindroom te bevestig (sien hieronder).

Deel 2

Doen diagnostiese toetse om Down-sindroom te bevestig

Prent getiteld Toets vir Downsindroom Stap 5

Gaan met jou dokter. As jou dokter `n diagnostiese toets aanbeveel, beteken dit dat jy dink jy het `n hoër risiko om `n baba met Down-sindroom te hê, gebaseer op die uitslae van siftingstoetse en jou ouderdom. Alhoewel `n prenatale diagnostiese toets die teenwoordigheid van Down-sindroom met sekerheid kan bepaal, verteenwoordig dit `n groter risiko vir jou gesondheid en dié van jou baba omdat dit meer indringend is. As sodanig, raadpleeg jou dokter oor die voor- en nadele van sulke toetse.

Invasiewe toetsing beteken dat `n naald of soortgelyke implement in jou maag en baarmoeder ingebring moet word om `n monster vloeistof of weefsel vir analise te neem.
Diagnostiese toetse wat Downsindroom in swanger vroue positief kan identifiseer, sluit in: amniosentese, chorioniese villus-steekproefneming (CVS) en koordosentese. Daar is `n risiko van bloeding, infeksie en skade aan die fetus.

Prent getiteld Toets vir Downsindroom Stap 6

Word `n amniosentese `N Amniosentese behels die insameling van `n monster van die amniotiese vloeistof wat jou groeiende baba omring. In hierdie toets word `n lang naald in die baarmoeder (deur jou onderbuik) geplaas om die vloeistof wat sommige selle van jou baba bevat, te verwyder. Dan word die chromosome van hierdie selle geanaliseer vir trisomie 21 of ander genetiese gestremdhede.

Amniosentese word gedurende die tweede trimester uitgevoer, tussen weke 12 en 22 van swangerskap.

Die grootste risiko van amniosentese is `n miskraam en die dood van die baba, wat toeneem as dit voor 15 weke van swangerskap gedoen word.

Die risiko van `n spontane aborsie (miskraam) as gevolg van amniosentese word geskat op 1%.

Amniosentese kan ook onderskei tussen effens verskillende vorme van Down-sindroom: gereelde trisomie 21, Down-sindroom deur translokasie, en mosaïek Down-sindroom.

Prent getiteld Toets vir Downsindroom Stap 7

Oorweeg chorioniese villus monsterneming (CVS). In `n prosedure CVS selle, deel van die plasenta (wat jou baba omring in die baarmoeder) genoem chorioniese villus en word gebruik om chromosome analiseer op soek na `n abnormale getal geneem word. Hierdie toets vereis ook die toevoeging van `n groot naald in jou maag of baarmoeder. In die algemeen word die CVS in die eerste trimester, tussen week 9 en 11 van swangerskap, uitgevoer, maar na die tiende week word dit minder riskant beskou. Hierdie toets moet voor amniosentese gedoen word, wat belangrik is as u van plan is om die baba te aborteer as u Down-sindroom het.

CVS dra `n effens hoër risiko vir spontane aborsie as amniosentese in die tweede trimester (miskien `n bietjie meer as 1% kans op spontane aborsie).

`N CVS kan ook onderskei tussen effens verskillende genetiese vorme van Down-sindroom.

Prent getiteld Toets vir Downsindroom Stap 8

Wees baie versigtig met koordosese. In cordocentisis, ook bekend as perkutane bloedmonster of naelstring PUBS koord (deur sy akroniem), fetale bloed uit `n aar geneem in die naelstring deur die baarmoeder met `n lang naald en ondersoek vir genetiese mutasies ( bykomende chromosome). Dié diagnostiese toets word later in die tweede trimester uitgevoer, tussen weke 18 tot 22 van die swangerskap.

Cordocentese is die mees akkurate diagnostiese metode vir die opsporing van Down-sindroom, en kan ook die resultate van `n amniosintese of CVS bevestig.

Kordosentese verteenwoordig `n groter risiko vir spontane aborsie as amniosentese of CVS, dus moet jou dokter dit slegs aanbeveel as die resultate van ander diagnostiese toetse nie duidelik is nie.

Prent getiteld Toets vir Downsindroom Stap 9

Diagnoseer jou pasgebore baba As u geen voorgeboortelike siftingstoetse of diagnostiese toetse voor aflewering uitgevoer het nie, is die aanvanklike diagnose van Down-sindroom gewoonlik gebaseer op u baba se voorkoms. Sommige babas kan egter die aanvanklike voorkoms van Down-sindroom hê, maar het nie die toestand nie, dus kan jou dokter `n toets genaamd `n chromosoomkaryotipe bestel. `

`N Chromosoomkaryotipe vereis dat `n monster van jou baba se bloed ontleed word vir `n ekstra chromosoom 21 wat in al of sommige selle teenwoordig kan wees.

`N Beduidende rede vir die uitvoer van `n vroeë opsporingstoets of siftingstoets is om ouers se opsies voor die partytjie te gee, insluitend onderbreking.

As jy dink dat jy nie vir jou pasgebore baba met Down-sindroom kan sorg nie, vra jou dokter oor aannemingsopsies.

wenke

Babas wat met Down-sindroom gebore is, kan verwag om tussen 40 en 60 jaar te leef, wat `n aansienlik langer tydperk in vergelyking met vorige geslagte is.
Downsindroom is die mees algemene chromosomale abnormaliteit en kom slegs voor in een uit elke 700 geboortes.
Bloedtoetse wat in die eerste en tweede trimesters uitgevoer word, kan slegs sowat 80% van babas met Down-sindroom voorspel.
Die naschale deursigtigheidstoets word gewoonlik gedoen as jy 11 tot 14 weke swanger is.
As IVF is `n opsie, kan jy maak `n Preimplantation Genetiese Diagnose (PGD) om te bevestig of Down-sindroom voor die embrio ingeplant.
As jy vroeg in jou swangerskap weet dat jou baba Down sindroom het, kan jy beter daarvoor voorberei.

Wys meer ... (14)

Deel op sosiale netwerke:

Verwante