Hoe om Turner sindroom te diagnoseer

Turner sindroom (TS) is `n relatief seldsame siekte wat slegs vroue affekteer en word veroorsaak deur `n abnormaliteit in die sekschromosoom. Dit kan `n wye verskeidenheid van fisiese en ontwikkelingsprobleme veroorsaak, maar vroeë opsporing en deurlopende behandeling laat vroue wat die wanorde het oor die algemeen gesonde en onafhanklike lewens. Verskeie telltale fisiese tekens (wat so vroeg as uit die baarmoeder voorkom en so laat as adolessensie) dui gewoonlik op die teenwoordigheid van ST, maar slegs `n genetiese analise kan die wanorde diagnoseer. Leer watter tekens om te identifiseer om seker te maak die siekte word gediagnoseer en behoorlik behandel.

conținut

Stappe
Deel 1identifiseer fetale en neonatale turnersindroom
Deel 2diagnose ts in adolessente en jong volwassenes
Deel 3verstaan st en hanteer dit

stappe

Deel 1
Identifiseer fetale en neonatale Turnersindroom

Prent getiteld Diagnose Turnersindroom Stap 1

Dien toe aan `n ultraklank om die prenatale aanwysers na te gaan. Baie ST-gevalle word per ongeluk opgespoor en terwyl `n baba in die baarmoeder is. `N tipiese prenatale ultraklank kan dikwels verskeie aanwysers van die wanorde openbaar, alhoewel spesifieke toetse benodig word vir die diagnose daarvan.

Lymphedema, `n inflammasie van liggaamsweefsel, is `n gereelde voorgeboortelike aanduiding van TS en kan dikwels op `n ultraklank bespeur word. Indien bespeur, moet toetse vir die ST gedoen word.
Lymphedema in die agterkant van die nek is `n sterk aanduiding van ST. Ander algemene prenatale aanwysers sluit in spesifieke hart- en nierafwykings.
Sekere abnormaliteite wat in `n fetale ultraklank ontdek word, vereis `n analise van die karyotipe in die koordbloed of in die bloed van die neonaat om te bepaal of dit ST het.

Prent getiteld Diagnose Turner Sindroom Stap 2

Identifiseer ST tekens in die vroeë lewe. As dit nie in die baarmoeder opgespoor word nie, word baie ST-gevalle duidelik geïdentifiseer sodra die meisie gebore is. Wanneer hierdie fisiese aanwysers teen geboorte of tydens die vroeë lewe teenwoordig is, moet genetiese toetsing gedoen word om TS te bevestig of uit te skakel.

As dit nie in die baarmoeder opgespoor word nie, is lymphedema of hart- of nierafwykings na geboorte moontlike tekens van ST.

Daarbenewens kan neonatas met ST een of meer van die volgende kenmerke hê: wye of membraanagtige nek, klein onderkaak, breë borste ("skild borste") met wydverspreide tepels, kort vingers en tone, vingernaels, hoogte en groeikoers onder die gemiddelde, en ander moontlike tekens.

Prent getiteld Diagnose Turner Sindroom Stap 3

Diagnoseer die ST deur middel van `n kariotipe toets. Die kariotipe toets is `n chromosomale analise wat die abnormaliteit wat deur ST veroorsaak word, opspoor. In die geval van pasgebore meisies, is alles wat nodig is `n bloedmonster om die proses te begin. Die karyotipe toets is baie akkuraat om ST te diagnoseer.

In die geval van fetusse wat nog in die baarmoeder is, sal `n ultraklank gewoonlik uitgevoer word om die moontlikheid van ST te kan aandui, gevolg deur `n ontleding van die moeder se bloed wat spore van die fetale DNA bevat. As hierdie toets ook ST aandui, kan toetse van `n steekproef van plasenta of amniotiese vloeistof die wanorde bevestig.

Deel 2
Diagnose TS in adolessente en jong volwassenes

Prent getiteld Diagnose Turner Sindroom Stap 4

Gee aandag aan `n groeikoers wat goed onder die gemiddelde is. In baie min gevalle manifesteer ST tekens nie totdat die meisie adolessensie of selfs vroeë volwassenheid bereik nie. `N Vrou wat konsekwent onder die gemiddelde hoogte is of wat nooit `n ervaring ervaar nie "trek" U kan voordeel trek uit `n ST-toets.

Oor die algemeen, as `n tiener 20 cm (8 duim) of meer onder die gemiddelde hoogte is, is `n ST-toets geregverdig.

Prent getiteld Diagnose Turner Sindroom Stap 5

Let op as daar geen tekens is van die aanvang van puberteit nie. Die meeste vroue met TS het eierstolling wat onvrugbaarheid veroorsaak en die puberteit begin. Hierdie tekortkoming kan vroeg in die lewe of progressief in die tyd voorkom, wat dit moontlik maak dat dit nie tot die adolessente jare duidelik blyk nie.

As daar min tekens is van puberteit (groei van liggaamshare, borsontwikkeling, menstruasie, seksuele volwassenheid, ens.) In `n meisie wat in adolessensie is, moet ST as `n groot moontlikheid beskou word.

Prent getiteld Diagnose Turner Sindroom Stap 6

Probeer spesifieke probleme in leer en sosialisering identifiseer. ST kan ook die geestelike en emosionele ontwikkeling van sommige vroue beïnvloed. Daarbenewens kan hierdie effekte nie tydens die vroeë kinderjare waarneembaar wees nie. Maar as `n tiener of volwasse meisie probleme het met sosialisering as gevolg van die onvermoë om "lees" emosies en die response van ander, moet die TS as `n moontlikheid beskou word.

Daarbenewens kan adolessente meisies met TS `n bepaalde leergestremdheid hê ten opsigte van ruimtelike konsepte. Byvoorbeeld, dit kan meer duidelik wees aangesien die wiskunde klasse geleidelik meer kompleks word. Dit beteken natuurlik nie dat `n meisie met wiskundeprobleme ST het nie, maar die moontlikheid kan in ag geneem word as daar ander faktore ontstaan.

Prent getiteld Diagnose Turner Sindroom Stap 7

Besoek `n dokter om jou vermoedens te bevestig. Net omdat `n meisie veral kort is, nierprobleme het, `n haarlyn in haar nek het of nie puberteit begin het nie, beteken dit nie dat sy ST het nie. Visuele leidrade en algemene simptome kan slegs ST voorstel, maar mediese diagnose deur genetiese toetsing is die enigste manier om die wanorde te bevestig.

Die genetiese kariotipe toets om ST akkuraat te diagnoseer, vereis slegs `n bloedmonster en wag een of twee weke vir laboratoriumuitslae. Dit is eenvoudig en hoogs akkuraat.

Die meeste ST-gevalle word voor of kort na die geboorte opgespoor en gediagnoseer, maar as jy `n ongediagnoseerde geval vermoed, soek `n mediese opinie vinnig. Hoe gouer die toestand bevestig word (indien teenwoordig), hoe gouer kan die belangrike behandelings begin. Byvoorbeeld, die tydige gebruik van groeihormone kan beduidende verskille in die finale hoogte van `n vrou met ST maak.

Deel 3
Verstaan ST en hanteer dit

Prent getiteld Diagnose Turner Sindroom Stap 8

Herken dat ST `n ewekansige voorval is. ST is die produk van afwesigheid, gedeeltelike afwesigheid of `n abnormale "X" -chromosoom in `n vrou. Alles dui daarop dat dit `n voorval is van ewekansige ontwikkeling en dat die familiegeskiedenis geen rol speel nie. Dit beteken byvoorbeeld dat jy nie meer geneig is om `n tweede kind met ST te hê as jy reeds een met die siekte het nie.

Die mens kry `n X-chromosoom van die moeder en `n Y-chromosoom van die vader. Die vrou kry twee X-chromosome, een van elke pa. Vroue met TS het egter `n X-chromosoom (monosomie), beskadig of gedeeltelik afwesig chromosoom (mosaïek), of het spore van gemengde Y-chromosoommateriaal.
ST kom voor in ongeveer 2500 vroulike geboortes regoor die wêreld. Hierdie verhoudings is egter baie hoër onder gestremde en doodgebore meisies, waarin ST `n belangrike rol speel. Verbeterings in toetsing beteken ook dat `n onbepaalde (maar waarskynlik hoë) verhouding van fetusse met ST is afgebreek.

Prent getiteld Diagnose Turner Sindroom Stap 9

Berei voor vir `n moontlike verskeidenheid mediese en ontwikkelingsprobleme. Behalwe die tipiese impak op fisiese groei en reproduktiewe ontwikkeling, is die moontlike effekte van TS wyd en kan dit baie wissel van persoon tot persoon. Die presiese aard van die X-chromosoom abnormaliteit en `n gasheer van ander faktore speel `n rol om te bepaal hoe `n vrou ST sal beïnvloed. Jy moet egter baie probleme ondervind.

Komplikasies wat uit ST kan die volgende insluit (maar is nie beperk tot) hart en nier defekte, verhoogde risiko van diabetes, hoë bloeddruk, gehoorverlies, visie probleme, tandheelkundige probleme, skeletale siektes, immuun versteurings (soos onderaktiewe skildklier), onvrugbaarheid (byna alle gevalle) of beduidende komplikasies tydens swangerskap, en sielkundige afwykings (soos ADHD).

Prent getiteld Diagnose Turner Sindroom Stap 10

Doen gereelde toetse om algemene gesondheidsimpakte op te spoor. Vroue met ST is 30% meer geneig om aangebore hartafwykings te hê en 30% meer waarskynlik nierafwykings. Daarom moet alle vroue wat met ST gediagnoseer is, `n hart- en renale ultraklank-evaluering ondergaan. Daarbenewens moet deurlopende ondersoeke gedoen word met spesialiste in hierdie gebiede.

`N Vrou met ST moet ook gereelde bloeddruk, skildklier- en gehoortoetse ondergaan, onder andere toetse en toetse aanbeveel deur haar mediese span.

Die bestuur van ST vereis gereelde en deurlopende mediese sorg van `n span spesialiste uit `n verskeidenheid velde, wat `n uitdagende vooruitsig kan wees. In die meeste gevalle sal hierdie spangeoriënteerde benadering vroue met TS toelaat om te hê baie onafhanklike en gesonde lewens.

Prent getiteld Diagnose Turnersindroom Stap 11

Leef jou lewe met ST. `N Diagnose van Turner-sindroom, of dit voor die geboorte of tydens die vroeë volwassenheid plaasvind, is glad nie `n doodsvonnis nie. Vroue met ST is in staat om lank, aktief en vervulling van lewens soos enige ander persoon te leef. Behoorlike diagnose en behandeling is egter noodsaaklik vir hierdie moontlikheid om `n werklikheid te word.

Behandelings vir ST gewoonlik sluit in terapie van groeihormone om die finale hoogte te verhoog, estrogeen-terapie aan fisiese en seksuele ontwikkeling aan te moedig is wat verband hou met puberteit en behandeling van simptome (soos in die geval van afwykings hart of nier).

In sommige gevalle kan vrugbaarheidsbehandelings vroue met ST toelaat om kinders te hê, maar die meeste vroue met die siekte bly onvrugbaar. `N Normale en aktiewe seksuele lewe is byna altyd moontlik, ongeag die vrugbaarheidstoestand.

Deel op sosiale netwerke:

Verwante